Met een NIPT kan het genetisch materiaal (DNA) van het kind uit de placenta worden onderzocht. Omdat voor de test geen ingreep in de baarmoeder nodig is, wordt hij “niet-invasief” genoemd. Er is geen risico op een miskraam als je een NIPT test uit laat voeren.

Voor de test wordt bloed afgenomen uit de arm ader van een zwangere vrouw. Vanaf ongeveer de 10e week (vlak voor de 13 weken echo) bevat haar bloed voldoende genetisch materiaal van het ongeboren kind om het in het laboratorium te kunnen onderzoeken. Het testresultaat is meestal binnen een week beschikbaar. De dokter zal je de uitslag vertellen tijdens een consult. Bij 95% is de uitslag goed (zonder bijzonderheden) waardoor je daarna zonder problemen naar je 20 weken echo en de eventuele pret echo kunt toeleven.

Het is ook mogelijk van tevoren af te spreken dat alleen bepaalde resultaten van een NIPT worden meegedeeld: bijvoorbeeld alleen het resultaat voor trisomieën 13 en 18, maar niet voor downsyndroom.

De NIPT test de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals:

 

Hoe wordt een afwijkend NIPT-resultaat toegelicht?

bloedafname voor de nipt testEen afwijkend testresultaat kan alleen met zekerheid worden bevestigd of weerlegd door een ingreep waarbij het genetisch materiaal van het kind wordt onderzocht. Er zijn twee manieren om dit te doen:

Afname van weefsel van de placenta (chorion villus sampling): mogelijk vanaf de 12e week van de zwangerschap. Het weefsel wordt in het laboratorium onderzocht. Een voorlopig resultaat is na ongeveer twee dagen beschikbaar, het definitieve resultaat na twee tot drie weken.

Vruchtwaterpunctie: mogelijk vanaf ongeveer de 16e week. Het resultaat is na ongeveer twee weken beschikbaar. Er is een snelle test die al na 1 à 2 dagen resultaat geeft. Meestal moet je dit echter zelf betalen. Bij beide onderzoeken brengt de arts onder echogeleide een dunne naald door de buikwand in de baarmoeder. Verdoving is meestal niet nodig.

De procedure zelf is lichamelijk niet belastend. Enkele uren of dagen later kan je een licht trekkend gevoel in je onderbuik voelen.

Ernstiger is echter het feit dat ongeveer 1 tot 4 op de 1000 vrouwen een miskraam krijgen als gevolg van de procedure. Daarom probeert men deze ingrepen zo veel mogelijk te vermijden.

 

Hoe betrouwbaar is een NIPT test?

In principe is een NIPT nauwkeurig, maar hij kan ook foute resultaten geven. Daarom kan de test geen definitieve diagnose van een trisomie stellen. Voor een betrouwbare diagnose is een ingreep noodzakelijk.

 

Er kunnen twee dingen fout gaan met een NIPT:

Een trisomie is gemist. Bij het syndroom van Down gebeurt dit bij minder dan 1 op de 10.000 tests. De NIPT is opvallend, maar het ongeboren kind heeft niet echt een trisomie. Dit wordt een “vals-positief” genoemd. Dit gebeurt bij ongeveer 5 op de 10.000 onderzoeken naar het syndroom van Down. Dergelijke fouten komen vaker voor bij trisomie 13 en 18 dan bij het syndroom van Down.